遺傳性出血性血管擴張症，Osler-Weber-Rendu disease

遺傳性出血性血管擴張症
Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia =
Osler-Weber-Rendu disease

3年內接連好幾次胃出血

怎麼會這樣呢？到底原因是什麼？

我一直很納悶，幾天前與牧師、弟兄姊妹去台大探望吳弟兄，才解開這個謎。

吳弟兄，45歲

3年前因胃出血，住進台北市立醫院仁愛院區。當時我去看他，以為只是一般的消化性潰瘍或發炎出血。那知後來又陸續發生幾次，住仁愛院區多次。後來才知道是胃黏膜上有幾個不正常血管，經常出血，醫師用內視鏡電燒、夾，都無法根治、解決問題。有一次在教會碰到，我就建議他，要不要換到台大試試。

2個禮拜前的教會禱告會中，才知道他又出血住院了，這次是住台大。

上個禮拜二晚上，我們去台大看他。吳弟兄拿出兩份影印資料給我，一份是仁愛院區住院病歷摘要，幫助不大；另一份是最近台大的胃鏡報告，看了才知道吳弟兄得的是一種不常見的遺傳性血管異常疾病：Osler-Weber-Rendu 疾病，這是我當醫學生時，讀了會遇龜的少見疾病。裡面有重要資訊，這次出血位置在胃體（body)，黏膜下有3處異常血管，此外還有一個之前仁愛院區放的血管夾。

吳弟兄大約20歲以後才發病，初只有常流鼻血，或皮膚受傷流血要壓很久才會止。足弟也有人有類似症狀。大約3年前才反復胃出血至吐血，進出醫院幾次，每次出血都大量失血，所以常要輸血，身體內血液大概5公升，不知已換了幾次。最近又吐血，來台大急診，作胃鏡止血並藥物治療，才出院，第二天就就又出血，只得再趕回台大急診，等了幾天才有床住進來。住院後不敢再回家，怕一出院又出血，又要回急診等床，所以已住院將近一個月，最後腸胃科主治醫師建議開刀，把有異常血管的胃下半部切除，一勞永逸。但會一般外科賴逸儒醫師，他schedule很緊，手術要排到一個月後，他不想在病房再待一個月，院方也不可能讓他再住一個月，出院回家閣挫列等，不知什麼時候又要岀血回急診，等床又要等好幾天。實在傷腦筋。賴醫師有說，如果等不及可以請陳炯年醫師來開，他問住院醫師，回答説，陳醫師較資深，又不同派系，不太可能。他讓我看他手腳，果然有許多異常血管的小紅點。

我把得到的資訊消化一下。胃會出血大概是這幾年緊張、壓力，胃酸分泌過多，腐蝕黏膜下異常血管造成。如果這幾年出血點都在同一地方，理論上把出血部位切除，是可能解決問題的，前提是上半部胃不會因手術後血管阻塞，壓力升高又出現曲張異常血管。我很訝異，台大醫師竟不會想要知道，病人以前胃的出血點在那裡，要病人回仁愛院區影印以前胃鏡報告，尤其現在要考慮開刀，更是要知道以前還有沒有其他出血點。我請吳弟兄去向仁愛院區影印以前所有胃鏡報告。

回到家雖已很晚，我還是打開電腦，上台大醫院網站，果然陳醫師比賴醫師資深多了，又是很年輕的P(台大用詞，教授，professor)，如果能給他開是很理想了。

第二天，我打電話請一個在台大醫院上班，很熟的病人朋友劉小姐，幫我打聽台大一般外科的醫師及陳炯年醫師。以前我要幫病人轉診台大醫院，都向她請教，請她提供資訊，她都很熱心幫忙，提供我很大幫助，不過常常麻煩她，我實在很不好意思。

感謝神，她正好與陳醫師的助理很熟，陳醫師果然年輕有爲，醫術也很好，她可以幫我請其助理問一下陳醫師的意見。這邊吳弟兄效率也很高，第二天就請其家人去把三份胃鏡報告影印本拿到，我請他傳真給我，一看，果然前幾次出血都同樣在胃體，如此一來，這個刀就值得開了，我請吳弟兄一定要把這資料拿給住院醫師，轉交主治醫師參考，因為這是對其有利之重要資料。

下午，劉小姐打電話來，陳醫師答應當天下午的門診看完去病房看他。我一聽，樂呆了，連忙感謝神。

那天晚上10點我打電話問吳弟兄結果，他說跟太太在病房等了整個晚上，陳醫師沒來，他有點沮喪的說，可能陳醫師想想，有所顧慮又變掛，我安慰他，說不定他當晚很忙，不克分身前來，我明天再幫他問看看。他可以再找住院醫師談談，請他會陳醫師，但吳弟兄說，住院醫師已說，賴醫師已安排在6月10日開，他打算明天辦出院，回家等。

又次日早上，我打給他，他已向住院醫師提出出院要求，中午以前會出院。事到如今，也只好這樣了。我鼓勵他去看陳醫師門診，不過他意願不高。

中午我為吳弟兄向神禱告，求祂繼續帶領吳弟兄的治療。

沒想到下午有了180度的大轉變。

我正要打電話給劉小姐時，她竟然先打來，原來，陳醫師今天中午去看吳弟兄，找不到人，我連忙告訴他吳弟兄已辦出院以及他的苦衷，我請她把吳弟兄的困難告訴陳醫師，並請她委婉拜託他，是否可幫吳弟兄這個忙。很快，劉小姐就打來了，陳醫師請吳弟兄下週一上午去看他的門診，我一聽，喜出望外，很可能他要幫這個忙。而且她還要幫我掛號，那時已是星期五下午4點多，而台大門診又難掛，實在很感謝她。沒多久，她又打電話來，已順利掛好，並告訴我門診號。

我連忙把這大好消息告訴吳弟兄，請他下週一上午務要前去門診，並要繼續禱告，仰望神。

這禮拜一中午我打電話follow，感謝神，已順利看完，陳醫師已安排他再住院，要他在家等入院通知，最快禮拜五開。

週四吳弟兄告訴我昨天已住院，明天上午開，而且陳醫師要用腹腔鏡給他開，我告訴他腹腔鏡開復原較快，那是再好不過了。

感謝神，祂所賜的，果然超過我們所求所想。

一直以來，得到劉小姐很大幫助，這幾天一直在思索，如何表達謝意。最後決定，把2年前去北海道薰衣草的故鄉--富良野，買回來的兩個可愛紫色玩偶送給她2個女兒。

請為我們弟兄感恩、代禱。

感謝神!吳弟兄開完刀到目前為止，都沒再胃出血。




延伸閱讀


遺傳性出血性血管擴張症
Osler-Weber-Rendu disease=

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia




病因學：

為是一種盛行於歐洲的體染色體顯性遺傳疾病，已定位出相關染色體缺陷位置，它並非是血液凝固或凝血因子缺乏的疾病，初步已知與血管的生成與修補異常相關，所以會造成各種黏膜、內臟血管病變與出血的產生。

發生率：

所有種族盛行率約為1~2/100,000，主要大多發生在白種人，亞洲人種較為罕見，臺灣應屬於低盛行率區域。

臨床上表徵：

最先影響身體內四個器官與系統


鼻子


10歲 50% 開始鼻出血
30歲 93% 經常性的鼻出血
         25% 隨年齡病情逐漸加重
         45% 維持不變
        30% 鼻出血漸漸緩解


腦部


8%~41% 有腦部血管病變包括：
  毛細血管擴張(telangiec-tasia)
  動脈瘤(aneurysm)
  腦部動靜脈畸型(cerebral arteriovenous malformation)

會造成患者頭痛、癲癇、昏迷等神經缺損症狀產生。


肺臟


30% 有肺部的動靜脈畸型，70%出現於下肺部。
造成患者低血氧、呼吸困難、發紺、紅血球增多症等情況。


胃腸道
 
  25% 有胃腸道出血，約一半的患者需接受輸血。
  造成患者中度至嚴重程度的胃腸道出血

遺傳模式：

為一體染色體顯性遺傳疾病，患者的子女不分性別，皆有50%的機率會帶這缺陷的基因，若帶有此缺陷基因則會罹病；若沒有此缺陷的基因就不會罹病。

目前已知一些相關的基因缺陷位置，第9號染色體的q33-34，會轉錄出endoglin蛋白質，它是血管生成因子(transforming growth factor - beta)的接受體 (receptor)，缺少endoglin時血管的修補與新生會產生問題。

於1995年發現另一相關的缺陷基因為(Activin-Like Kinase, ALK-1)，位於第12號染色體的q arm(HHT 2)，此段基因與毛細血管的擴張與鼻出血有關聯性。

診斷：

此症的篩檢與診斷，除了目視可見毛細血管擴張外，內臟深處的血管病灶則需經電腦斷層掃瞄、核磁共振攝影術及內視鏡才能發現。


依據Curacao criteria之診斷標準


項 目 內 容


1.鼻出血 自發性、反覆性流鼻血
2.毛細血管擴張 出現部位：唇、口腔黏膜、手指、鼻部
3.內臟病灶 腸胃道毛細血管擴張

肺部動靜畸形
肝臟動靜畸形
腦部動靜畸形
脊髓動靜畸形


4.有家族史


(診斷標準)

確定診斷：三項症狀(含)以上
疑似診斷：兩項症狀(含)以上
不符診斷：少於兩項症狀



眼睛休息一下

歡迎由右上方點擊


訂閱本部落格
或
加入這個網站

閱讀最新文章

或在
Facebook 分享